Análisis Clínicos
Hematología y Hemoterapia
Genética Humana
EVALUACIÓN DEL ALZHEIMER
El Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa que mas preocupa en la actualidad.
El riesgo de la población mayor de 65 años de desarrollarla es de un 15% y este riesgo
se incrementa progresivamente con la edad. Formas de evaluarla:
- Forma familiar de EA: < 60 años. Los genes implicados son APP, PS-1 y PS-2.
Supone el 4-8% de los casos
- Forma esporádica de EA: > 60 años. Influyen tanto factores genéticos como
ambientales. Supone el 92-96% de los casos. El principal factor genético
implicado es el gen apoE.
Se realizan los siguientes estudios genéticos:
o Inicio Precoz: Gen APP (5-10% de familias), Gen PS-1: (hasta un 70% de las familias) Gen
PS-2: familias con origen germano.
o Inicio Tardío: el polimorfismo apoE4. Otros genotipos de apoE han sido relacionados
también con: Hiperlipoproteinemia tipo III, arteriosclerosis, enfermedad coronaria y
cerebrovascular.